Schmidt

Een jaar geleden is er myotone dystrofie (MD) geconstateerd bij enkele familieleden. Wij weten nu wat de gevolgen zijn, maar over het algemeen is er nog weinig bekend over deze ziekte. Er is in overleg met onderzoekers en patiënten een onderzoeksagenda voor myotone dystrofie ontwikkeld. Hierin worden concrete onderzoeken benoemd die onderzoekers de komende jaren willen starten. Het onderzoek waar nu voor gespaard wordt is: ‘Effect van niet-invasieve beademing bij myotone dystrofie (REMeDY)‘.

Bij myotone dystrofie kunnen ‘s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag, wat een negatief effect heeft op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Daardoor is voor een deel van de patiënten de belasting groter dan de voordelen.

In dit onderzoek willen de onderzoekers erachter komen waarom nachtelijke beademingsondersteuning niet bij alle patiënten werkt. De onderzoekers willen achterhalen welke factoren hierop van invloed zijn en hopen hiermee te kunnen voorspellen welke patiënten baat zullen hebben bij nachtelijke beademing en welke niet.

Laten we er samen voor zorgen dat dit onderzoek snel kan beginnen!

Door als familie gezamenlijk te strijden voor onderzoek naar MD, hopen we dit ook gezamenlijk te kunnen doen tijdens de Fiets Elfstedentocht en zo een groot bedrag op te halen voor meer een nieuw onderzoek!

Klik op DONEER DIRECT en help ons om geld op te halen voor onderzoek! Dit kan voor onze hele familie of familieleden apart!

Alvast bedankt!