Benefietconcert

Wij houden op 19 december een benefietconcert in Hoogeveen voor de Beatrix Spierfonds HELP FSHD DE WERELD UIT. Dit omdat onze kleindochter van 4 jaar de ziekte van Pompe ( FSHD ) heeft. Wat houd de ziekte van Pompe in, hierbij een kleine uitleg. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. Baby’s overleden eraan voor ze twee jaar oud waren . Nu is er een medicijn. Er wordt nog onderzoek gedaan naar de verbetering en lange termijneffecten van dit middel. OVER DE ZIEKTE VAN POMPE De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die bij 1 op de 100.000 mensen voorkomt. Per jaar worden er gemiddeld twee baby’s geboren met de ziekte van Pompe. De spieren worden steeds zwakker tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte kent meerdere varianten, met als uitersten de zeer vroege en een later optredende vorm. Bij de vroege vorm ontstaan de symptomen binnen enkele maanden na de geboorte. De baby’s hebben weinig spierkracht en gaan uiteindelijk niet zitten of staan. De symptomen verergeren snel en zonder behandeling overlijden deze baby’s meestal binnen het eerste levensjaar. De latere vorm van de ziekte van Pompe komt voor bij kinderen en volwassenen. Bij deze vorm ontstaan de symptomen geleidelijk en zijn er grote verschillen in het verloop van de ziekte. De spierzwakte begint meestal in de rug-en bekkenspieren. Zonder behandeling kunnen mensen op den duur niet meer zelfstandig lopen en zitten, en uiteindelijk ook niet meer ademhalen. En daarom houden wij dus een benefiet om geld op te halen voor onderzoek naar het medicijn . Met vriendelijke groet Johnny en Femmy Smand © 2015 Microsoft Gebruiksrechtovereenkomst Privacy en cookies Ontwikkelaars Nederlands